La malaltia de Wilson es coneix també amb el nom de degeneració hepato-lenticular, que indica el lloc de les lesions fonamentals de la malaltia, el fetge i el nucli lenticular del cervell.

Samuel Kinnier Wilson (Fig.1), que és qui dona el nom a la malaltia, era un metge escocès que va estudiar medicina a la universitat d’Edimburg, on es llicencia el 1902 (veure aquesta entrada del 09/07/21). Fa una residència d’un any al Royal Edimburg Infirmary sota el mestratge de sir Byron Bramwell (1847 – 1931), que li desvetlla una vocació per la Neurologia.

Acabada la residència, passa l’any 1903 a París, on assisteix als serveis del deixebles de Charcot, Pierre Marie i Babinski, que dirigeixen un servei de Neurologia a l’hospital de la Pitié i de Bicêtre, respectivament. Torna a Londres el 1904, quan és contractat per l’Hospital de Neurologia i Neurocirurgia de Londres (Fig.2) com a metge de sala i com a patòleg per fer les autòpsies dels malalts que moren a l’hospital.

Amb 12 malalts, quatre de propis, dos dels que en tenia informació, i sis de l’arxiu de l’hospital, que presentaven un quadre neurològic caracteritzat per un quadre de moviments desordenats i involuntaris, incapacitat per la marxa, somriure permanent i pèrdua cognitiva, presenta l’any 1912 la tesi doctoral “Progressive lenticular degeneration” a la Universitat d’Edimburg. La tesi té un gran èxit. És premiada amb una medalla d’or per la pròpia universitat i se’n fa força difusió gràcies a que és publicada a la revista Brain, i a París és editada com a llibre. Malgrat que els sis malalts tenien una cirrosi hepàtica, durant força temps són els neuròlegs, més que no pas els hepatòlegs, els que s’ocupen de la malaltia de Wilson.

La malaltia duu el nom de Wilson arran de la resposta de Wilson a una pregunta del neuròleg Denny-Brown en una reunió acadèmica sobre els criteris fonamentals pel diagnòstic de la degeneració hepatolenticular. Wilson li respon: “vostè pregunta per la malaltia de Kinnier Wilson, oi?”.

Wilson se n’adona que la malaltia té un caràcter familiar, però no pensa en un origen genètic. És nomenat catedràtic de medicina a la King’s College Medical School, on va deixar un gran record perquè era un professor excel·lent, molt apreciat pels estudiants degut a les explicacions que donava, i sobre tot perquè era molt estimulant.

No va ser, en realitat, Wilson qui va descriure primer la malaltia, sinó que va ser descrita per primera vegada per l’alemany Friedrich Theodor Frerichs (1819 – 1885), catedràtic de la universitat de Berlin i metge de l’hospital Charité, que és l’autor del primer llibre sobre malalties hepàtiques (Fig.3).

La malaltia de Wilson ha despertat l’interès de diferents professionals, que s’han convertit al llarg dels anys en experts reconeguts de la malaltia. Exemples d’experts són Walshe, que va ser el primer en utilitzar la penicil·lamina (Fig.4), o Scheinberg, que va reconèixer que la malaltia està produïda per un defecte en la excreció biliar del coure.

I en la primera dècada del segle XXI apareix Michael Schilsky (Fig.5), professor a la Yale University, que és l’autor principal de les guies de pràctica clínica de la malaltia de Wilson, la primera publicada el 2008. Finalment Peter Ferenci (Fig.6), que ha fet importants estudis sobre la genètica de la malaltia.

A Espanya també hi ha un gran interès per la malaltia i alguns metges amb una dedicació especial als malalts amb aquest trastorn, que són experts nacionals molt valorats, com és el cas de la Dra. Zoe Mariño del servei d’Hepatologia de l’Hospital Clínic de Barcelona i la Dra. Marina Berenguer, del servei de Digestiu de l’Hospital La Fe de València.

Avui dia disposem d’elements diagnòstic bioquímic i de genètica per fer el diagnòstic i reconèixer la malaltia en fases pre-simptomàtiques, i també de fàrmacs de gran eficàcia, apropiats per les distintes situacions clíniques.

Referències

Hélio A. G. Teive , Egberto Reis Barbosa , Andrew J. Lees. Wilson’s disease: the 60th anniversary of Walshe’s article on treatment with penicillamine. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(1):69-71

Friedrich Theodor von Frerichs @ Who Named It

A.Snyder. I Herbert Scheinberg. The Lancet, 2009; 373: 1842-1843.

D. Shouval. Peter Ferenci. MD. J. Hepatol., 2008; 49: 485-486.