La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF) és una malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant que es manifesta a partir dels 20 anys i es presenta com una polineuropatia crònica sensitivo-motora i del sistema autonòmic. Té una expressió clínica molt diversa amb manifestacions digestives (constipació), circulatòries (hipotensió ortostàtica) i neurològiques (paraparèsia amb parestèsies).

Va ser descrita per primera vegada el 1952 per un metge portuguès, Corino Andrade (Fig.1), que va reconèixer que era deguda al dipòsit de substància amiloide en els nervis. El mateix Andrade identifica el defecte genètic el 1981, una mutació en el gen que codifica la transtiretina (TTR) amb substitució de la valina per metionina. El 1983, pot detectar la TTR anormal en el plasma, facilitant la identificació dels malalts i dels portadors del defecte genètic amb un simple test de sang.

El Dr. Munar va veure el primer cas de PAF el mateix 1952 en una malalta mallorquina que consulta per una paraparèsia flàccida, amb amiotròfia, pèrdua de sensibilitat al dolor i a la temperatura, diarrees, enuresis i pèrdua de pes. El seu pare i el seu oncle patern havien mort amb un quadre clínic similar.

Amb la sospita que la malalta tingués una siringomièlia, és sotmesa a una laminectomia exploradora, que descarta aquest diagnòstic, però no en permet cap altre. Poc temps després, Munar visita la germana i una cosina d’aquesta malalta, amb un quadre similar. Les tres queden sense diagnòstic i moren.

El 1976, el Dr. Munar visita el fill de la primera malalta, que també té la mateixa malaltia. Aquest cop, Munar pensa en la PAF. Recorda que a la primera malalta li va treure un gangli raquidi hiperplàssic durant la laminectomia, per l’examen histològic. Només es va fer una tinció d’HE, i l’examen va donar normal.

D’aquella preparació se’n fa ara una tinció amb roig Congo, que demostra que el gangli està ple d’amiloide, confirmant el diagnòstic de PAF.

De la família del malalt, 5 persones han mort d’una PAF. Munar forma un equip de metges interessats en la malaltia que recullen més casos a l’illa, identifiquen casos pre-simptomàtics i investiguen facetes poc explorades de la malaltia.

El 1985, el Dr. Munar visita el Dr. Andrade a Porto i li mostra els 15 casos que havia recollit a Mallorca (Fig.2). Quan pot incorporar la detecció serològica del marcador de la malaltia, la TTR (Val30Met), pot confirmar el diagnòstic en els casos amb sospita i en els portadors asimptomàtics.

Els anys 80, el problema era el tractament. En aquell moment, se sabia diagnosticar la malaltia, però només es podia oferir consol als malalts, ja que no hi havia tractament.

El transplantament hepàtic és la solució, perquè elimina el lloc de producció de la TTR anòmala que es diposita en el nervis en forma de fibril·les d’amiloide.

Munar convenç els cirurgians de l’hospital Virgen de l’Arrixaca de Murcia i l’hospital de Bellvitge que trasplantin els seus malalts. El primer és trasplantat l’any 1993, i l’any 2014 en portaven 63, entre ells el primer espanyol i el tercer mundial.

L’any 1995, es suggereix la superioritat del trasplantament en dominó, o seqüencial, pels malalts amb PAF, perquè permet aprofitar el seu fetge que funcionalment està bé, per trasplantar-lo a algun malalt amb hepatopatia avançada que tingui una expectativa de vida inferior a 20 anys, ja que d’aquesta manera s’evita que el receptor del fetge del malalt amb PAF arribi a desenvolupar una malaltia provocada pel fetge empeltat (Fig.3). L’any 2014, 3 malalts del Dr. Munar han rebut un trasplantament dominó, els primers casos espanyols.

Munar s’ha convertit en un dels majors experts mundials d’aquesta malaltia. Ha dut a terme una important recerca amb els pocs recursos que es poden aconseguir en una ciutat que no ha tingut universitat fins fa ben poc. Escriu articles, dona conferències, forma metges que volen fer recerca en aquesta malaltia.

No ens ha de sorprendre aquesta evolució, ja que Munar va ser un estudiant brillant (Fig.4). Fa estades breus, acabada la carrera, a Paris i a Londres. A Palma de Mallorca, és nomenat cap del servei de Medicina Interna de l’Hospital Provincial, denominat ara Hospital General, on durant 24 anys fa docència clínica molt valorada per estudiants i metges joves. El seu curs anual d’Actualizaciones Diagnósticas y Terapéuticas, que va a començar el 1966, té molt èxit, perquè porta conferenciants de tot arreu (Fig.5).

Miquel Munar ha rebut moltes distincions, com el Premi Gol i Gurina de l’Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i Balears el 1997 per la seva trajectòria professional i humana, el Premi Ramon Llull de les Illes Balears per la seva trajectòria assistencial, docent i investigadora l’any 2008 (Fig.6), el Premi Metge Matas del Col·legi Oficial de Metges de les Illes Balears el 1987 pel treball “Estudi de la Malaltia d’Andrade a Mallorca mitjançant el marcador genètic TTR Met 30”, i el Premi Carlo Corsini de Servei a la Comunitat 2011-2012 concedit pel Rotary Club de Mallorca.

Lúcid i actiu, mor a Palma als 94 anys amb l’afecte d’amics i col·laboradors, i de tants malalts de PAF i dels seus familiars a qui ha ajudat tant.

Referències

M. Munar Ques. Recerca sobre la malaltia d’Andrade (Polineuropatia amiloidòtica familiar tipus I) Annals de medicina, 1999; 82: 157-9

M. Munar Ques. Polineuropatia amilodótica familiar 2003. Med Clin (Barc), 2003, 121 (3): 100-1.