Augustin Nicolas Gilbert ha passat a la història per haver identificat una de les alteracions hepàtiques més comuns, la síndrome que duu el seu nom (Fig.1).

La síndrome de Gilbert és una hiperbilirubinèmia congènita, a expenses de la fracció no conjugada de la bilirubina, deguda a un dèficit de glucuroniltransferasa, enzim que intervé en la conjugació de la bilirubina amb àcid glucurònic, causat per una mutació del gen que codifica la síntesi d’aquest enzim. La bilirubina no conjugada, o bilirubina lliure, no pot ser excretada a la via biliar, per això és regurgitada dels hepatòcits al plasma. La malaltia es descobreix habitualment en anàlisis fetes per qualsevol altre indicació i sovint comporta una sorpresa pel metge i una preocupació pel malalt. Rarament dona lloc a subicterícia conjuntival.

Gilbert la va descriure, amb un deixeble, el Dr. Pierre Lereboullet, l’any 1901 en un article publicat a Semaine Médicale (Gilbert A, Lereboullet P. La cholémie simple familiale. Semaine Med 1901; 21: 241–3 ) (Fig.2). Tenia 43 anys i era agrégé des hôpitaux de Paris.

A mi, la síndrome de Gilbert em sembla que s’associa a alegria, ja que és de les poques alteracions que et permeten donar una satisfacció a qui la té. Jo en vaig veure molts casos quan era hepatòleg i em consultaven en cas de troballes analítiques descobertes de manera fortuïta. Molts dels metges que havien demanat les anàlisis no sabien interpretar aquesta anomalia o la mal-diagnosticaven d’hepatitis, amb la conseqüent alarma i preocupació de la gent, que anava a consultar un especialista, jo o un col·lega, molt preocupats.

Poder fer el diagnòstic de Gilbert era gratificant pel metge i pel malalt, perquè el diagnòstic es podria fer en la mateixa visita, sense necessitat de fer cap més examen, i no comportava cap risc de que poguessin aparèixer símptomes o complicacions. El diagnòstic d’alteració benigna era a la vegada un acte terapèutic, perquè eliminava la preocupació de tenir una malaltia.

S’ha comprovat que el fenobarbital fa disminuir els nivells de bilirubina en el sèrum dels portadors de síndrome de Gilbert, però no té sentit donar fàrmacs per una alteració analítica, sense clínica i sense risc pel qui ho té.

Gilbert era un home solter, que es guanyava bé la vida amb una consulta privada que mantenia a més de la seva consulta a l’Hospital. Els alumnes l’apreciaven per la claredat de les seves classes (Fig.3)

En col·laboració amb Jean Alfred Fournier (1832-1914), va publicar Bibliothèque rouge de l’étudiant en médecine, i al costat de Paul Brouardel (1837-1906) i altres autors, el Traité de médecine et de Thérapeutique.

No es va moure mai de Paris des de l’època d’estudiant. Va tenir de mestre Victor Charles Hanot (Fig.4), segurament el primer metge francès que es va dedicar a l’estudi dels malalts hepàtics, i va transmetre al seu alumne el seu interès per les malalties del fetge.

El 1881, és “interne” de l’Hôtel Dieu, el 1888 metge d’hospital, el 1889 “agregé”, el 1902 és nomenat professor de Terapèutica, i el 1905 és professor de Clínica, a l’Hôtel Dieu, substituint Paul Georges Dieulafoy.

Va retirar-se de la pràctica professional quan tenia 52 anys, i va viure rodejat de les seves obres d’art. Mor als 69 anys i és enterrat a Buzancy, el seu poble natal (Fig.5).