Marthe Gautier es va quedar amb un pam de nas quan va saber que el seu col·lega de l’Hôpital Trousseau de Paris, Jérôme Lejeune, havia anunciat en un seminari de genètica, que havia tingut lloc a la Universitat McGill de Montreal l’octubre de 1958, que ell havia descobert que els malalts amb síndrome de Down tenien un cromosoma de més dels 46 que tenim el humans, i va ensenyar fotografies del cromosoma addicional durant la seva presentació.

La sorpresa de Gautier va ser causada pel fet que Lejeune va explicar aquestes troballes, sense mencionar que les imatges que va ensenyar eren de les plaques de cultius que ella havia fet i havia deixat a Lejeune perquè es fessin les fotografies a un altre laboratori més ben equipat que el que tenia ella al laboratori del servei del professor Turpin. Lejeune obté el favor de que li facin les fotografies a un laboratori de Dinamarca, però no li torna les plaques a la Dra. Gautier.

Els protagonistes d’aquesta història són dos metges del mateix hospital. Jérôme Lejeune (1926 – 1994) era un pediatra de 32 anys que s’ocupava d’una consulta de malalts amb síndrome de Down. Marthe Gautier (1925) (Fig.1) s’havia format com a pediatra i havia fet la tesi sobre endocarditis reumàtica amb Robert Debré, un dels pediatres francesos més destacats. Debré li aconsegueix una beca per passar un any a Harvard fent cardiologia infantil. Marthe pensava entrar al servei de Cardiologia pediàtrica de l’Hôpital Bicêtre a Paris, però li havien ocupat la plaça mentre era fora. Ha d’entrar a treballar al laboratori del professor Raymond Turpin a l’Hôpital Trousseau on hi tenia a Lejeune com a col·laborador. Turpin es dedicava a l’estudi de les síndromes polimalformatives. És al laboratori del professor Turpin on Marthe troba en un malalt amb síndrome de Down un cromosoma de més.

Lejeune redacta , a la tornada de Montreal, un article, signat per Lejeune, Gautier i Turpin, que presenta als “Comptes rendus de l’Académie de Sciences” amb el títol “Les chromosomes humains en culture de tissus”. Lejeune no deixa revisar l’article a Marthe Gautier, adduint que l’esperen a la redacció de la publicació, la qual cosa no permet a aquesta ni tan sols comprovar que el seu nom està mal escrit: Marie Gauthier.

Amb aquest article comença la carrera meteòrica de Lejeune com a genetista (Fig. 2), carrera que li reportarà diners i honors, deixant al marge la descobridora de que la síndrome de Down és deguda a la trisomia 21.

Decebuda per haver estat marginada del descobriment, Marthe Gautier decideix abandonar els estudis genètics i dedicar-se a la cardiologia pediàtrica. A la projecció de Lejeune com a savi va contribuir-hi la seva pertinença a l’Opus Dei, que era totalment pública, i a tenir un activisme social molt notable en contra de l’avortament. Lejeune va ser proposat, sense èxit, pel premi Nobel. Atribuïa el fet que no se li hagués donat a les campanyes en contra seva que es van posar en marxa a molts països per la seva lluita contra l’avortament.

Gautier es va passar molts anys reclamant que es reconegués el seu descobriment, fins que el Comitè d’Ètica de l’Institut National de la Recherche et la Santé (INSERM) va emetre el juliol de 2014 un extens comunicat on manifesta que el fet que el seu nom i el del seu cap, Raymond Turpin, no haguessin estat associats al descobriment i als honors consegüents és lamentable. La placa col·locada a l’Hôpital Trousseau on hi havia hagut el laboratori de la Dra. Gautier, on van passar els fets, mostra que la paternitat del descobriment de la trisomia 21 és de les tres persones que van participar-hi (Fig. 4).

Lejeune va ser proposat, després de mort, a la Congregació per la causa dels sants, al Vaticà, per iniciar el seu procés de canonització. Lejeune era amic del papa Joan Pau II, (Fig.5), però no va arribar, ni tan sols, a que se’l declarés beat, i només va arribar a ser nomenat Venerable, que és un grau inferior al de beat. Marthe Gautier va ser promoguda a la Legió d’Honor el 2014 (Fig. 6).