La primera descripció de la fibrosi quística (FQ) del pàncrees va ser publicada a l’American Journal of Diseases of the Children, l’any 1938 per Dorothy H Andersen (Fig.1) a l’article Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Durant els següents 20 anys, la Dra. Andersen i el seu equip, especialment l’italià Paul de Sant’Agnese (Fig.2), aporten més informació sobre la malaltia que culmina amb el descobriment que els malalts amb FQ tenen un desequilibri en la secreció de sal per les glàndules sudorípares, que va permetre dissenyar una prova diagnòstica simple i molt útil, denominada la prova de la suor, que mesura la concentració de clorurs que els malalts excreten a la suor. Els malalts amb FQ del pàncrees excreten clorurs per la suor en un grau superior als nens normals. La pèrdua de clor s’associa a la de sodi i això explica el risc de deshidratació que tenen els nens amb FQ quan suen en excés.

Inicialment, la Dra. Andersen creia que els malalts amb FQ tenien celiaquia perquè presentaven mala absorció i un curs clínic tòrpid i desfavorable. Abandona aquesta idea quan fa l’autòpsia a un nen que havia mort presumiblement de celiaquia, i descobreix que al pàncrees hi ha unes lesions que no havia vist mai, consistents en cavitats microquístiques rodejades de teixit fibrós (Fig.3). En revisar els protocols de tots els malalts de l’hospital que havien mort amb el diagnòstic de celiaquia i reexaminar les peces histològiques del pàncrees, observa que un cert nombre d’aquests malalts tenien també una FQ. Els pulmons d’aquesta malalts presentaven infiltrats inflamatoris polinuclears i un material exsudatiu que ocupava l’espai alveolar. Aquestes dues característiques histològiques corresponen al substrat morfològic d’aquesta nova malaltia que Andersen acabava de caracteritzar.

Dorothy Andersen (1901 – 1963), de pare danès,  estudià a l’escola de medicina de l’hospital John Hopkins de Baltimore (Fig. 4). A continuació, fa un any d’internat en cirurgia al Strong Memorial Hospital de Rochester, New York. En acabar l’internat, sol·licita fer la residència en cirurgia al mateix hospital, però li deneguen perquè aquell hospital no accepta dones a cirurgia.

Troba feina com a patòloga a la Columbia University College of Physicians and Surgeons, des de 1930 a 1935, on es dedica a fer recerca en glàndules endocrines i aparell reproductor femení. El 1935 passa al Babies Hospital del Columbia Presbyterian Medical Center, on s’interessa per les malformacions cardíaques hereditàries, de les que forma una notable col·lecció, que utilitza per la docència a cirurgians cardíacs de diversos hospitals. En aquest hospital hi treballarà més de vint anys, i obtenint un gran prestigi professional en el camp de la patologia pediàtrica.

El 1958 és la cap del departament de Patologia del Columbia Presbyterian Hospital i catedràtica de Patologia de la Columbia University College of Physicians and Surgeons.

El coneixement que la FQ és una malaltia genètica no arribarà fins els anys 80, quan es descobreix que la causa de la malaltia és una única mutació del gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator) al cromosoma 7q, que causa una síntesi incompleta d’una proteïna transmembrana que determina la formació d’unes secrecions espesses al pàncrees i al pulmó.

La Dra. Andersen identifica una altra malaltia, la glicogenosi tipus IV, que duu el nom de malaltia d’ Andersen, i és causada pel dèficit d’un enzim ramificant del glicogen, que fa que s’acumuli glicogen als hepatòcits (Fig.5). La malaltia és molt infreqüent però causa la mort del nen afecte el primer any de vida.

La Dra. Andersen era una fumadora impenitent, i mor de càncer de pulmó als 61 anys d’edat, malgrat sotmetre’s a una cirurgia major.

Els mèrits de la Dra. Andersen foren reconeguts als Estats Units amb distincions i càrrecs de direcció a les societats científiques on hi va tenir relació, la pediatria i la cardiologia (Fig.6).