La malaltia que descrigué l’any 1933 el pediatra cubà Antonio Béguez César era una malaltia no descrita, però aquesta malaltia no es coneix ara com “malaltia de Béguez” sinó que es coneix com a “síndrome de Chediak”, o de Chediak-Higashi.

Béguez César va atendre un nen que morí en pocs dies (Fig.1). Al poc temps morí un germanet i després un altre. No va descriure aquests casos fins 1943 al Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría, com una malaltia familiar que es caracteritzava per una neutropènia crònica maligna amb granulacions atípiques en els leucòcits. Deu anys més tard, Moisés Chediak, un metge cubà, primer, i Otokata Higashi, un pediatre japonès, més tard, fan la mateixa descripció, però la malaltia es coneix ara amb els seus noms, i no amb el de Béguez. La maleïda llei de Stigler!

Antonio Béguez César va néixer a Santiago de Cuba el 2 de març de 1895. El 1919, es gradua de metge a la Universitat de L’Havana. El 1929, crea el primer Servei de Pediatria a l’antiga província d’Orient, i el 1934 funda la Sociedad de Pediatría de Santiago de Cuba (Fig.2).

A la Jornada Nacional de 1939 a Matanzas, presenta la seva investigació sobre un faringioma, primera observació d’aquesta entitat a Cuba.

A partir de l’estudi de tres germans malalts, el primer atès en la seva consulta el 1933, diagnosticà per primera vegada al mon una nova immunodeficiència, que designà com neutropènia crònica maligna familiar; que avui es coneix injustament, com a síndrome de Chediak-Higashi. Béguez mor l’11 de febrer de 1975 a Santiago de Cuba. L’Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba porta el seu nom des del 24 de juliol de 2015.

Béguez, com molts autors de països pobres, no és conegut per la comunitat científica encara que hagi estat el primer en reconèixer una malaltia nova.

La malaltia descrita inicialment per Béguez és un trastorn autosòmic recessiu causat per la mutació del gen LYST (Lysosomal Trafficking Regulator). Aquest gen regula el transport i la fusió dels lisosomes (els “orgànuls de neteja” de les cèl·lules). En no funcionar correctament, es formen grànuls gegants i disfuncionals a l’interior de cèl·lules clau com els glòbuls blancs i els melanòcits.

Es classifica com una immunodeficiència primària i es transmet de forma autosòmica recessiva, cosa que significa que s’han d’heretar dues còpies del gen mutat (una de cada progenitor) per desenvolupar-la.

Chédiak, hematòleg cubà d’ascendència libanesa, les publicà el 1952; Otokata Higashi, pediatra japonès, el 1954. Atsushi Sato vinculà ambdós noms un any després, però s’oblidà del de Béguez, que havia publicat la descripció de la malaltia. Desconeixia que un pediatra alemany, William Steinbrinck, havia publicat un cas a Alemanya el 1948.